Что такое рахит — это нарушение минерализации растущей кости, при котором она становится мягче и легче деформируется. Родителям важно знать, как проявляется рахит: настораживают изменения формы ног и грудной клетки, утолщение запястий, мышечная слабость, задержка роста и позднее прорезывание зубов.
Почему развивается рахит
В растущем скелете постоянно формируется новая костная ткань, которая должна насыщаться кальцием и фосфатом. Витамин D помогает поддерживать нормальное всасывание этих минералов и их обмен. Если витамина D, кальция или фосфата недостаточно, зона роста минерализуется хуже, поэтому кость становится менее прочной и может постепенно менять форму под нагрузкой.
Наиболее известная причина — недостаток витамина D, но понятие шире. Что такое рахит в клиническом смысле: это не один конкретный диагноз, а группа состояний с нарушением минерализации костей у детей, пока зоны роста ещё открыты. Помимо питания и недостаточной обеспеченности витамином D, значение имеют нарушения всасывания в кишечнике, болезни печени и почек, а также редкие наследственные нарушения обмена витамина D или фосфата.
Риск выше у младенцев, которые получают мало витамина D с питанием и не получают рекомендованную профилактику, у детей с ограниченным рационом, хроническими заболеваниями кишечника или выраженным дефицитом кальция. Вероятность также зависит от особенностей питания матери во время беременности, срока рождения ребёнка, скорости роста и сопутствующих болезней. Самостоятельно определить причину по внешним признакам нельзя.
- недостаток витамина D в рационе или отсутствие профилактической добавки;
- низкое поступление кальция с пищей;
- нарушение всасывания при заболеваниях кишечника;
- болезни почек или печени, меняющие обмен кальция, фосфата и витамина D;
- наследственные формы, при которых нарушен обмен витамина D или фосфатов.
Как меняются кости и мышцы
При дефиците минералов организм пытается поддерживать концентрацию кальция в крови, в том числе за счёт гормональной регуляции. Это может сопровождаться снижением фосфата и усилением потери минералов из костной ткани. В результате страдают зоны роста длинных костей, рёбра, запястья, череп и другие участки активно растущего скелета.
То, что показывает рахит при осмотре, зависит от возраста и длительности процесса. У младенца врач может заметить замедление роста, мышечную слабость, изменения костей черепа или утолщения в области рёбер и запястий. У ребёнка, который уже ходит, нагрузка на недостаточно минерализованные кости иногда приводит к О-образной или Х-образной деформации ног.
Слабость мышц может проявляться быстрой утомляемостью, нежеланием ходить, трудностями при подъёме по лестнице или задержкой некоторых двигательных навыков. Костная боль чаще затрагивает ноги, таз, спину или рёбра. При выраженных нарушениях возможны переломы после относительно небольшой травмы, хотя это не обязательный признак.
Какие симптомы требуют оценки врача
Ранние признаки бывают неспецифичными, поэтому диагноз не ставят только по жалобам родителей. Обратиться к педиатру стоит, если заметны деформации ног, болезненность костей, утолщение запястий, заметная мышечная слабость, выраженная задержка роста или повторные переломы. У грудных детей дополнительными поводами для осмотра могут быть плохая прибавка массы и задержка двигательного развития.
При тяжёлом снижении кальция возможны мышечные спазмы, покалывание, судороги и нарушения сердечной деятельности. Такие проявления требуют не планового наблюдения, а срочной медицинской оценки. Наличие судорог у ребёнка нельзя объяснять дефицитом витамина D без обследования, поскольку причин у этого симптома много.
| Признак | Что может означать |
|---|---|
| Искривление ног | Деформацию костей под нагрузкой при нарушенной минерализации |
| Утолщение запястий | Изменения в области активно растущих метафизов |
| Боль в костях | Недостаточную минерализацию, но симптом требует исключения других причин |
| Мышечная слабость | Нарушение минерального обмена или другое неврологическое и мышечное состояние |
| Задержка роста | Длительное нарушение обмена, питания или другое хроническое заболевание |
Как подтверждают диагноз
Что такое рахит с точки зрения диагностики, врач определяет по совокупности данных: он оценивает питание, приём витамина D, хронические заболевания, рост и развитие ребёнка. Осмотр включает оценку формы конечностей, грудной клетки, запястий, мышечной силы и особенностей походки. Одного внешнего признака недостаточно, поскольку похожие изменения встречаются и при других заболеваниях.
Что означает рахит по лабораторным данным, зависит от его причины. Обычно врач может назначить анализы крови на кальций, фосфат, щелочную фосфатазу, паратиреоидный гормон и 25-гидроксивитамин D; набор исследований подбирают индивидуально. При подозрении на болезни почек, нарушения потери фосфата или наследственные формы могут потребоваться дополнительные анализы крови и мочи.
Рентгенография помогает увидеть характерные изменения зон роста и подтвердить нарушение минерализации. Особенно информативны области быстро растущих костей, например запястья или колени. В сложных случаях ребёнка направляют к детскому эндокринологу, нефрологу, гастроэнтерологу или генетику в зависимости от предполагаемой причины.
- сбор данных о питании, профилактике витамина D и хронических заболеваниях;
- оценка роста, костных деформаций, мышечной силы и походки;
- лабораторные исследования минерального обмена;
- рентгенография при клиническом подозрении;
- расширенное обследование при нетипичном течении или слабом ответе на лечение.
Лечение зависит от причины
При нутритивной форме основой лечения обычно становятся витамин D и достаточное поступление кальция. Дозы для лечения заметно отличаются от профилактических, поэтому их определяет врач с учётом возраста, анализов, питания и тяжести изменений. Самостоятельный приём высоких доз опасен: избыток витамина D способен вызвать гиперкальциемию и повреждение почек.
Что такое рахит, вызванный не обычным дефицитом витамина D, особенно важно уточнить до длительной терапии. При наследственных формах стандартной профилактической дозы витамина D может быть недостаточно; иногда нужны активные метаболиты витамина D, препараты фосфата или другие специализированные схемы. При заболевании кишечника, печени или почек одновременно лечат основную патологию.
После начала терапии врач оценивает динамику самочувствия, лабораторных показателей и роста. Биохимические показатели могут улучшаться раньше, чем исчезают костные деформации. Выраженное искривление конечностей нередко уменьшается по мере роста после нормализации минерализации, но стойкие деформации иногда требуют ортопедического наблюдения и реже хирургической коррекции.
- использовать только назначенную лечебную дозу витамина D;
- обеспечить возрастное поступление кальция с пищей или добавками по показаниям;
- не заменять обследование самостоятельным приёмом больших доз витаминов;
- соблюдать контрольные анализы, если их назначил врач;
- обращаться повторно, если симптомы нарастают или лечение не даёт ожидаемой динамики.
Профилактика у детей
Профилактика строится на достаточном обеспечении витамином D и кальцием с первых месяцев жизни. Международные рекомендации указывают, что для профилактики нутритивного рахита младенцам обычно требуется 400 МЕ витамина D в сутки, но конкретную схему следует согласовать с педиатром с учётом страны, типа вскармливания, состава смеси и индивидуальных факторов риска.
После первого года потребность в витамине D обеспечивают питанием, безопасным пребыванием на открытом воздухе и при необходимости добавками в соответствии с местными рекомендациями. Важен и кальций: он поступает из молочных продуктов, обогащённых продуктов и других подходящих возрасту источников. Ограничительные диеты у ребёнка лучше обсуждать с врачом или диетологом, чтобы не допустить дефицита минералов и белка.
Профилактику нарушения минерализации у ребёнка с хроническим заболеванием определяют индивидуально. При нарушении всасывания, болезнях почек, печени или при приёме некоторых лекарств стандартной профилактической схемы может быть недостаточно. В таких ситуациях врач решает, нужны ли анализы, изменение дозы витамина D, контроль кальция и фосфата или консультация профильного специалиста.
Почему нельзя ориентироваться только на витамин D
Низкий уровень 25-гидроксивитамина D сам по себе ещё не равен диагнозу рахита. Для заболевания характерно именно нарушение минерализации растущей кости, которое оценивают по совокупности клинических, лабораторных и рентгенологических данных. У ребёнка может быть дефицит витамина D без выраженных костных изменений, а рахит может быть связан не только с витамином D.
Поэтому профилактический скрининг всех здоровых детей на витамин D обычно не является заменой клинической оценки. Анализ более обоснован, когда есть симптомы, выраженные факторы риска, хронические заболевания или врач предполагает нарушение минерального обмена. Интерпретировать результат нужно вместе с кальцием, фосфатом, щелочной фосфатазой и другими показателями по ситуации.
Что может означать рахит при нормальном или незначительно сниженном уровне витамина D, решает специалист после расширенного обследования. В подобных случаях рассматривают недостаток кальция, потери фосфата через почки, генетические нарушения обмена витамина D и другие редкие причины. Это принципиально важно, потому что тактика лечения у разных форм существенно различается.
